云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例(75%)。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%(1/83)、0.44%(1/227)和1.48%(1/67);傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异(P>0.05)。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27445、1/206116和1/18151,总发病率为1/30667。结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。     

云南省2013-2017年农村地区育龄人群梅毒螺旋体特异性抗体筛查结果分析

目的 了解云南省农村地区育龄人群梅毒螺旋体感染的流行情况、流行病学特征及相关因素,为孕前优生和科学干预提供依据。方法 研究对象为2013-2017年云南省农村地区接受国家免费孕前优生健康检查的18~49岁育龄夫妇。分析不同特征育龄人群梅毒螺旋体特异性抗体（TPsAb）阳性率及其差异。结果 农村育龄人群中,共筛查2 160 455例研究对象,TPsAb总阳性率为0.38%（8 204/2 160 455）。男性阳性率（0.39%,4 019/1 040 981）高于女性（0.37%,4 185/1 119 474）;45~49岁年龄组TPsAb阳性率最高（0.70%,158/22 511）;汉族和少数民族TPsAb阳性率均为0.38%,17个少数民族中,哈尼族的TPsAb阳性率最高（0.77%,461/60 153）;小学及以下文化程度人群TPsAb阳性率最高（0.54%,2 327/431 275）;在云南省16个州（市）中,昭通市育龄人群TPsAb阳性率最高（0.73%,2 049/281 614）;深度贫困地区TPsAb阳性率（0.50%,2 963/590 039）高于贫困地区（0.34%,3 115/929 368）和非贫困地区（0.33%,2 126/641 048）。不同特征育龄人群TPsAb阳性率的差异均有统计学意义（线性趋势χ²检验,均P<0.001）。结论 云南省农村地区育龄人群TPsAb阳性率与其性别、年龄、民族、文化程度、筛查地区及地区经济发展水平等因素相关。男性、年龄越大、文化程度越低、哈尼族等少数民族、来自昭通市的TPsAb阳性率和梅毒螺旋体感染风险均偏高。     

云南省2013－2017年农村地区育龄人群HBsAg筛查结果分析

目的 了解云南省农村地区育龄人群孕前HBV感染状况,筛查出HBV易感人群及高发地区,为孕前优生和科学干预提供依据。方法 研究对象为2013－2017年云南省农村地区接受国家免费孕前优生健康检查的18~49岁育龄人群。描述和分析不同特征育龄人群HBsAg阳性率及其差异。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果 农村育龄人群中,共筛查2 180 841例研究对象,HBsAg阳性率为3.13%（68 314/2 180 841）。男性HBsAg阳性率（3.56%,37 694/1 057 376）高于女性（2.73%,30 620/1 123 465）;41~49岁年龄组HBsAg阳性率最高（3.77%,3 126/82 931）;少数民族HBsAg阳性率（3.77%,27 974/742 518）高于汉族（2.81%,40 024/1 425 870）,瑶族HBsAg阳性率最高（8.20%,851/10 378）;小学及以下文化程度人群HBsAg阳性率最高,为3.97%（17 294/435 219）;西双版纳傣族自治州（西双版纳州）HBsAg阳性率最高（6.65%,3 875/58 232）;深度贫困地区HBsAg阳性率（3.32%,19 755/595 665）高于贫困地区（3.17%,29 750/939 101）与非贫困地区（2.91%,18 809/646 075）。不同特征育龄人群HBsAg阳性率的差异均有统计学意义（均P<0.001）。结论 云南省农村地区育龄人群HBsAg阳性率与其性别、年龄、民族、文化程度、筛查地区及地区经济发展水平等因素相关。育龄人群中,男性、年龄较大、文化程度较低、少数民族（尤其是瑶族）、来自西双版纳州和贫困地区HBsAg阳性率较高。